Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare: da quest’anno abbiamo la prima legge dedicata. Un ambito, che interessa circa 2 milioni di persone in Italia
Le malattie rare oggi note sono oltre 7mila e interessano circa 2 milioni di persone in Italia. Nell’Unione Europa si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte (Eurordis-European Organisation for Rare Diseases), 300 milioni nel mondo: praticamente una persona ogni 20 abitanti. Dal mese di novembre del 2021 anche l’Italia si è dotata di una legge che garantisce le persone colpite, il Testo unico sulle malattie rare.
La nuova legge assicura l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari sull’intero territorio nazionale. Il Testo unico disciplina in modo sistematico e organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara, invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104.
Il Fondo servirà per il finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare. Tra le altre cose questo Fondo mira a favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da una malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma.
La legge prevede esplicitamente il tempestivo aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza e stabilisce anche che in caso di ulteriori ritardi sia attuata una procedura alternativa. Questo dovrebbe facilitare aggiornamento della lista delle malattie rare esenti e anche delle patologie da sottoporre a screening neonatale. Attualmente infatti l’elenco ministeriale prevede 453 codici di esenzione, per un totale di almeno 682 malattie esplicitate. Tuttavia le malattie rare oggi note sono più di 7mila e pertanto l’elenco necessita di aggiornamenti.
Le Regioni hanno un impegno per ridurre i tempi di accesso alle terapie approvate. La Legge specifica che i farmaci di fascia A o H prescritti, anche in una regione diversa da quella di residenza, devono essere erogati da farmacia e/o Asl. Un ruolo importante è assegnato ai Piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, che determinano tutte le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale deve garantire ai pazienti, compresi i i percorsi assistenziali domiciliari, territoriali, semiresidenziali e residenziali.
